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下面附上一則新聞讓大家了解時事
慧智基因推「慧智帶因篩檢」
:
台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等,一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。
根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3至6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。
慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:
一、一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。
二、往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。
三、新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。
四、大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。
五、大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。
蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。
「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。
台灣女人「心」危機! 長庚研究:罹心絞痛是男性1.8倍還年輕化
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▲台灣女性對於冠心病應該更加提高警覺,若有任何胸痛不適的症狀應及早就醫。(示意照/長庚醫院提供)
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
台灣女人可得重視「心」痛危機!長庚最新運用全國性的台灣營養健康狀況變遷調查資料,首度探討國人心絞痛的發生率與變化,研究結果發現,女性心絞痛盛行率是男性的1.6到1.8倍,而45歲以下女性的心絞痛盛行率更是逐年上升。
長庚科技大學護理系助理教授蔡青青與林口長庚心臟內科研究團隊的這項研究共分析1993到1996年和2005到2008年、超過9千人的資料庫,成果已刊登於2019年1月國際重要期刊「國際心臟病雜誌(International Journal of Cardiology)」。
林口長庚醫院心臟內科系主任褚柏顯去年就收治一名年僅24歲女性,有第一型糖尿病和抽菸史,在一次公司舉辦的騎腳踏車旅遊時,突然感覺左肩、脖子和左胸出現悶痛感,同時伴隨頭暈、噁心,就醫檢查赫然發現心肌缺血反應及冠狀動脈輕微狹窄,緊急給予口服硝酸鹽類和β受體阻斷劑藥物治療後緩解。
心絞痛又稱為狹心症,大部分是因為冠狀動脈狹窄或痙攣而導致心肌缺血所引起的胸痛。通常發生在運動、情緒緊張、餐後或寒冷狀況之下,患者除了感到胸前有壓迫感外,還可能會幅射到左手臂、肩部或下巴,或合併呼吸促、冒冷汗、噁心嘔吐、頭暈等現象。
褚柏顯提醒,症狀通常在休息或使用硝化甘油舌下錠數分鐘後可以緩解,如果疼痛仍持續可能是心肌梗塞的前兆,必須馬上就醫處理,因此,有心絞痛病史的病患,應隨身攜帶硝化甘油舌下錠,若感到心絞痛發作時可放置一顆在舌下(並非舌上),立刻就醫不可拖延。若5分鐘後症狀沒緩解,收縮壓仍於100毫米汞柱以上,可每隔5分鐘再重覆使用1顆。
研究團隊指出,過去冠心病一直被認為是男性的疾病,事實上女性因冠心病的整體死亡率比男性還高,但由於女性經常出現不典型症狀而延遲就醫或延誤診斷,提醒特別是年輕女性,應更加提高警覺,若有任何胸痛不適的症狀應及早就醫。
照片來源:長庚醫院提供
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