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下面附上一則新聞讓大家了解時事
慧智基因新推帶因篩檢 一次檢測多種基因 降低隱性遺傳風險
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工商時報【台北訊】
台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等 。一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。
根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3%∼6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。
慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:(一)一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。(二)往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。(三)新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。(四)大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。(五)大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。
蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。
「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。
台灣康華生技將爭取引進糖尿病脈衝新療法
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糖尿病是國人十大死因之一,每年近萬人因糖尿病死亡,根據國民健康署統計,全台約有200多萬名糖尿病的病友;台灣康華生技董事長陳德芳博士將爭取引進糖尿病脈衝新療法,並在今年底前成立第一家SMART診所直營店,希望解決國內醫界長期以來對糖尿病引發大量併發症的無力感。
陳德芳博士目前是美國美商生技公司(Amarillo Biosciences, Inc.,簡稱ABI)的董事長兼執行長,同時也是臺灣康華國際生技董事長。他從藥物研發到業務發展、市場銷售,甚至是募資、創投和IPO、併購及和合資(JV)等皆有涉獵,對於藥廠的營運模式有全面的了解與掌握。1996年2月,他受邀擔任美商生技公司ABI的董事兼顧問順利,讓快要瀕臨倒閉的ABI在美國 NASDAQ 掛牌上市,更在2006年移轉 ABI技術到台灣賽德與慕德兩家生技公司,並協助這兩家公司上了興櫃。現在的ABI以台灣設立的台灣康華國際生技公司(ACTS)作為亞洲基地,放眼美中台三地,擴展亞洲生技醫療健康產業市場。
ABI成立糖尿病與代謝專業治療中心(Simultaneous Metabolic Activation Restoration Therapy ,簡稱SMART) 。SMART 是利用一種脈衝胰島素輸注療法,模擬正常胰島細胞脈衝分泌胰島素入肝門靜脈,利用人體生理訊號啟動肝臟和肌肉細胞的糖分代謝功能,正常地代謝血糖成為身體的能量。不僅僅是控制血糖而是逆轉醣類代謝,加上利用三種生物記號為監測方式,做為糖尿病藥物的再調整與療效監測,根據病患糖尿病的嚴重程度與個人生活習慣量身訂製適合每一位糖尿病病患的治療療程。
臺灣康華有新藥開發部門。ABI將延續過去的臨床試驗成果,將低劑量口服干擾素繼續開發成為新藥,或是動物用藥。最重要的是醫療部門,針對亞洲市場最大的醫療市場糖尿病的治療療程 (SMART),台灣將在2019年底前成立第一家SMART診所直營店,這個治療中心一次可以治療12個病人。
陳博士表示:脈衝療法在美國實施二十幾年來的臨床實證經驗,大幅度的降低了糖尿病的併發症,希望積極主動爭取此療法進入台灣,希望能解決台灣醫界長期以來對糖尿病長期大量併發症的無力感。
ABI-TAIWAN計畫在台灣北、中、南各成立最先進與專業的糖尿病與代謝治療中心,目前ABI已成功研發專為胰島素脈衝療法設計之機器原型,為目前全世界最先進與方便治療用之機型,不久即可投入量產並行銷全世界。
那對於糖尿病與代謝治療中心的未來與持續發展呢?陳德芳博士非常有信心表示已看到另一道曙光,目前尚屬醫療難題的阿茲海默症(又稱為第三型糖尿病),其臨床觀察與研究,有許多與胰島素阻抗相關處,相信糖尿病代謝治療中心的治療模式將對阿茲海默症病患與抗老化的運用上有著無限的可能。
台灣康華生技作為美國ABI在亞洲的營運中心,目標是要把美國的技術和產品引進亞洲,未來將整合台灣、大陸、美國的資源,進軍亞洲市場。
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